Síndrome gera pelo menos 1% de casos de retardo

Três grupos independentes de pesquisadores acabam de publicar estudos descrevendo uma síndrome genética que pode se revelar uma das principais formas hereditárias de deficiência mental.

Os cientistas, organizados em consórcios internacionais, submeteram mais de 1.500 crianças a uma nova técnica de análise de DNA. Os exames identificaram uma anomalia num dos cromossomos (as estruturas enoveladas que abrigam, em seu interior, o material genético) como a causa de um conjunto de sintomas em dez dessas crianças, incluindo uma brasileira.

Segundo os pesquisadores, a síndrome hereditária se revelou responsável por 1% dos casos de deficiência mental entre as populações analisadas no estudo. Pode parecer pouco, à primeira vista, mas já é uma informação médica valiosíssima.

"Não temos diagnóstico para cerca de metade dos pacientes com retardo mental", explica a geneticista Carla Rosenberg, professora do Instituto de Biociências da USP, que assina um dos estudos ao lado de três colegas brasileiras e colaboradores britânicos.

"Eu testaria para essa síndrome toda criança com retardo mental cuja causa eu não conheço", diz.

Ao contrário

A anomalia é comum entre filhos de casais que possuem uma parte de seu DNA invertida. As crianças portadoras da síndrome perdem um pedaço do cromossomo 17 e ficam com vários sintomas. Um dos genes afetados é o MAPT, que parece ter papel importante no cérebro. Defeitos nele também estão associados a formas hereditárias da doença de Alzheimer e do mal de Parkinson.

Os três estudos sobre a nova síndrome sairão em setembro na revista "Nature Genetics" (http://www.nature.com/ng), mas já estão disponíveis no site da publicação.Todos os trabalhos se basearam num método para análise de DNA em massa batizado de "array CGH".

Nova técnica

"Essa técnica permite ver seqüências de DNA -que foram perdidas ou que estão aumentadas - em uma escala de dez a cem vezes menor do que vemos no microscópio", diz Rosenberg."Isso tem aumentado muito a nossa capacidade de descobrir e entender as causas de retardo mental".

O mesmo método já havia sido usado pelo grupo de Bert de Vries na Universidade Radboud de Noviomago, na Holanda, para identificar uma outra anomalia genética. Ele descreveu a síndrome Charge, que causa problemas cardíacos, nervosos e outros. De Vries liderou o segundo dos três estudos publicados agora.

"Essa ferramenta [o array CGH] nos permitiu fazer em um único experimento o que levaríamos meses usando métodos convencionais", disse em comunicado à imprensa Andrew Sharp, da Universidade de Washington (EUA), autor principal do terceiro estudo.

Uma coisa que ainda não ficou clara para os pesquisadores é a incidência da anomalia recém-descrita. "Dentro da escala de síndromes de atraso de desenvolvimento e retardo mental, é uma síndrome bastante freqüente", diz Rosenberg.

"Mas o valor de 1% entre casos de deficiência mental ainda precisa ser mais bem apurado". Já se sabe, por exemplo, que o problema não deve existir entre negros, mas ainda não há uma estimativa precisa para populações cuja origem genética vai além da contribuição européia, como a brasileira.